kelainan-kelainan perkembangan

BAB I                                                                    PENDAHULUAN

A.     Latar Belakang

Dewasa ini, banyak ditemui gangguan-gangguan kelainan perkembangan pada anak-anak di negara kita yang tercinta ini, Indonesia. Ada kecenderungan seorang anak terkena penyakit atau cacat seperti yang diderita ibu atau ayahnya, atau bahkan kakek atau neneknya. Tak lain penyebabnya adalah faktor genetik, alias keturunan. Faktor genetik ini tak lepas dari gen-gen maupun kromosom-kromosom yang merupakan penyusun dasar tubuh makhluk hidup. Gen-gen atau pun kromosom-kromosom ini mengalami gangguan, dengan kata lain mengalami suatu perubahan yang disebut mutasi. Kelainan ini dapat dideteksi saat seorang anak dilahirkan.

Berkaitan dengan deteksi dini kelainan perkembangan pada anak, CDC (Central Of Disease Control) mengadakan kampanye Learn The Signs  Act Early (Kenali tandanya, bertindaklah segera). Diharapkan dengan kampanye ini, orang tua dengan cepat mengenali tanda-tanda awal kelainan perkembangan anak dengan demikian membantu anak mendapatkan terapi lebih dini, meningkatkan kualitas hidup dan mencapai potensinya yang optimal.

Untuk memahami kelainan-kelainan perkembangan tersebut, disusunlah makalah yang berisi macam-macam penjelasan mengenai perkembangan kelainan-kelainan tersebut.

B.     Tujuan

1.      Untuk mengetahui tanda-tanda awal kelainan perkembangan.

2.      Untuk mengetahui jenis-jenis kelainan dan cacat lahir.

3.      Untuk mengetahui penyebab-penyebab kelainan-kelainan tersebut.

4.      Untuk mengetahui beberapa penyembuhan yang mungkin dapat dilakukan dalam menanggulangi kelainan-kelainan tersebut.

C.      Rumusan Masalah

1.      Apa saja tanda-tanda awal kelainan perkembangan?

2.      Apa saja jenis-jenis kelainan dan cacat lahir

3.      Apa saja penyebab-penyebab kelainan-kelainan tersebut?

BAB II                                                                                             ISI

A.     Pengertian Kelainan Perkembangan

Kelainan pada tubuh organisme adalah suatu akibat dari adanya mutasi gen atau mutasi kromosom yang mengalami kerusakan atau perubahan struktur kromosomnya.

B.  Jenis-Jenis Kelainan Perkembangan

1. Autis

Autis adalah salah satu gangguan perkembangan  yang disebabkan oleh kelainan di otak. Sampai sekarang, para ilmuwan belum bisa menemukan penyebab kelainan otak tersebut. Kelainan Autis bervariasi dari gangguan yang ringan  sampai yang sangat berat. Autis tidak selalu berkaitan dengan penarikan diri dari orang-orang tetapi bagaimana mereka berinteraksi, berkomunikasi, berperilaku dan belajar  dengan cara yang berbeda dari orang lain.

Tanda-tanda autis

Anak autis dapat memiliki gangguan dalam bidang sosial, emosional dan komunikasi. Mereka cenderung melakukan kegiatan tertentu berulang-ulang dan tidak ingin mengubah aktivitasnya sehari-hari. Sebagian besar anak-anak autis memiliki cara berfikir, belajar  dan bereaksi yang unik. Kelainan autis muncul pada masa kanak-kanak dan berlangsung seumur hidup.

Anak autis dapat memiliki tanda-tanda berikut :

·         Tidak pernah bermain peran (contoh berpura-pura memberi makan bayi)

·         Tidak menunjuk benda yang diinginkannya (contoh: ingin mainan kapal terbang, dan menunjuknya).

·         Tidak menoleh kepada benda yang ditunjukan orang lain kepadanya.

·         Memiliki masalah berhubungan dengan orang lain atau tidak tertarik dengan orang lain sama sekali.

·         Menghindari kontak mata dan cenderung ingin sendiri.

·         Sulit memahami perasaan orang lain dan sulit mengungkapkan perasaannya.

·         Tidak suka dipegang, dipeluk, kecuali dia yang menghendakinya.

·         Tidak peduli saat orang berbicara padanya, namun merespon suara.

·         Dapat menyukai orang lain namun tidak tahu bagaimana berbicara, bermain dan berinteraksi.

·         Mengulangi kata atau bunyi yang dikatakan kepadanya, atau dapat mengatakan kata tertentu berulang ulang (latah)

·         Kesulitan menyatakan keinginannya menggunakan kata-kata atau bahasa isyarat.

·         Mengulang suatu kegiatan sampai berkali-kali.

·         Kesulitan menyesuaikan diri dengan hal baru atau perubahan.

·         Memiliki reaksi yang tidak biasa terhadap penciuman, rasa, suara, penglihatan ataupun perasaan.

·         Dapat kehilangan kemampuan yang pernah dimilikinya (seperti berhenti berbicara kata yang sebelumnya mereka gunakan).

Yang harus dilakukan jika anak memiliki ciri-ciri autis

Bicarakanlah dengan dokter. Jika dokter berpikir bahwa masalah tersebut serius, maka anda perlu menemui Dokter anak spesialisasi perkembangan.

Saat ini penatalaksanaan anak autis adalah terapi perilaku. Semakin cepat terapi diberikan semakin banyak potensi yang bisa dicapai. Bertindak lebih cepat membuat perbedaan yang lebih besar.

2. ADHD

Attention-deficity/hyperactivity disorder (ADHD) adalah gangguan neurobehavioral yang sering terjad di masa kanak-kanak. ADHD juga sering disebut sebagai Attention Deficit Disorder (ADD).  Awal terdiagnosa biasanya di masa kanak-kanak dan bisa berlanjut hingga dewasa. Anak dengan ADHD memiliki kesulitan untuk memusatkan perhatian, kesulitan meredam perilaku impulsif (bertindak tanpa berpikir mengenai akibat dari tindakannya tersebut), dan, untuk beberapa kasus, anak terlihat terlalu aktif.

Tanda-tanda ADHD

Wajar jika seorang anak, pada suatu waktu, memiliki kesulitan untuk fokus dan berperilaku dengan baik. Namun demikian, anak-anak dengan ADHD, gejala-gejalanya berlanjut dan bukannya bertambah baik, mereka malah semakin merasakan kesulitan dan belajar.

Anak-anak dengan ADHD bisa:

• Memiliki kesulitan dalam memusatkan perhatian dan sering melamun
• Sepertinya tidak mendengarkaN
• Mudah untuk dialihkan dari pekerjaan sekolah atau permainan
• Sering lupa
• Selalu bergerak atau tidak dapat duduk dengan tenang
• Sering berperilaku seperti orang yang gelisah
• Terlalu banyak berbicara
• Tidak bisa bermain dengan tenang
• Bertindak atau berbicara tanpa berpikir
• Memiliki kesulitan untuk bergiliran atau mengantri
• Menyela orang lain

Ada beberapa tahap proses untuk menentukan seorang anak dengan ADHD.  Tidak ada tes tunggal untuk mendiagnosa ADHD dan masalah-masalah lain seperti kegelisahan (anxiety), depresi, atau keterbatasan untuk belajar lainnya , dapat menunukkan gejala yang sama. Salah satu tahap dari porses melibatan permeriksaan secara medis, termasuk tes penglihatan dan pendengaran, untuk mengesampingkan kemungkinan masalah lain yang memiliki gejala yang sama dengan ADHD. Tahap lain dari proes adalah membuat daftar-pembanding untuk melakukan penilaian dari gejala ADHD dan melihat riwayat dari orang tua si anak, guru-guru, dan bahkan anak itu sendiri.

Yang harus dilakukan bila anak diduga mengalami ADHD

Bicarakan hal ini dengan dokter anak anda atau perawat. Jika dokter anda memiliki kekuatiran mengenai ADHD, anda dapat membawa anak anda untuk menemui spesialis seperti Psikolog Anak atau Dokter Anak dengan spesialisasi perkembangan (developmental pediatrician).

3.  Gangguan Pendengaran

Gangguan pendengaran dapat bervariasi antar anak dan dapat disebabkan oleh banyak hal. Di Amerika Serikat, setiap tahunnya 1-3 anak per seribu kelahiran dilahirkan dengan gangguan pendengaran. Gangguan pendengaran ringan dan bersifat sementara dialami oleh sebagian besar anak saat timbul cairan di telinga tengah akibat alergi dan common colds. Terkadang akibat infeksi telinga, cairan menetap di telinga tengah; cairan ini kadang-kadang menyebabkan gangguan pendengaran yang dapat menunda proses belajar bicara anak. Sebagian anak mengalami gangguan pendengaran yang permanen. Gangguan pendengaran ini bisa ringan sampai tidak bisa mendengar apa-apa.

Tanda-tanda Gangguan Pendengaran

Tanda dan gejala gangguan pendengaran berbeda-beda pada tiap anak. Jika anda menyadari tanda-tanda tersebut di bawah ini, segera hubungi dokter anda:

• tidak menoleh ke arah sumber searah sejak lahir sampai usia 3-4 bulan
• tidak mengeluarkan sepatah kata apapun seperti “dada” atau “mama” saat usia sudah mencapai 1 tahun
• menoleh saat bayi melihat anda tetapi tidak jika anda hanya memanggil namanya; biasanya hal ini disalahartikan dengan tidak memperhatikan atau hanya mengabaikan, akan tetapi hal demikian bisa jadi akibat gangguan pendengaran parsial ataupun total
• mendengar beberapa suara saja

Gangguan pendengaran dapat terjadi kapan saja semasa hidup, mulai dari sebelum lahir sampai dewasa. Bayi-bayi prematur, bayi-bayi dengan berat badan lahir rendah atau bayi-bayi yang terekspos infeksi rahim mungkin menderita gangguan pendengaran, akan tetapi hal ini juga bisa saja terjadi pada bayi-bayi cukup bulan dengan berat badan lahir yang normal. Faktor genetik adalah penyebab gangguan pendengaran pada 50% bayi; sebagian bayi-bayi ini mungkin mempunyai anggota keluarga lain yang bisu tuli. Penyakit, cidera, obat-obatan tertentu dan suara bising dapat menyebabkan anak-anak maupun orang dewasa mengalami gangguan pendengaran.

Beberapa gangguan pendengaran dapat dicegah. Misalnya, beberapa vaksin dapat mencegah beberapa infeksi tertentu, seperti campak atau meningitis, yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran. Sebab lain yang bisa dicegah adalah kernikterus yang disebabkan oleh jaundice yang parah. Kernikterus bisa dicegah dengan foto terapi atau terapi jaundice lainnya sebelum bayi pulang dari rumah sakit.

Yang dapat Anda dilakukan jika anak diduga mengalami gangguan pendengaran

Segera hubungi dokter anda untuk melakukan tes pendengaran. Temui dokter spesialis THT sub spesialis THT komunitas. Jika anak anda berusia kurang dari 2 tahun dan tidak kooperatif untuk tes pendengaran, tes BERA (Brain-stem Evoked-Response Audiometry) dapat dilakukan. Tes ini tidak memerlukan kooperatif dari anak. Anak anda tidak akan terluka, bahkan sebagian besar bayi tertidur lelap selama tes. Tes ini rutin dilakukan pada bayi baru lahir di Amerika Serikat.

Gangguan pendengaran dapat mempengaruhi proses perkembangan bicara, bahasa dan kemampuan interaksi sosial anak. Semakin dini diatasi makan semakin mungkin potensi gangguan proses tersebut menjadi minimal.

4.  Gangguan Penglihatan

Gangguan penglihatan artinya penglihatan seseorang tidak bisa dikoreksi ke keadaan normal. Gangguan penglihatan bisa sangat bervariasi pada anak-anak dan bisa disebabkan oleh banyak hal.

Gangguan penglihatan dapat disebabkan oleh kerusakan di dalam mata, koreksi bentuk mata yang kurang tepat atau karenan masalah di otak. Bayi-bayi dapat dilahirkan dengan tidak bisa melihat atau gangguan penglihatan timbul saat usia berapa saja.

Anak anda harus diperiksa apakah mengalami masalah penglihatan oleh dokter spesialis mata, dokter spesialis anak saat usia:

• Saat lahir – 3 bulan
• 6 bulan – 1 tahun
• 3 tahun
• 5 tahun

Pemeriksaan ini menjadi sangat penting jika di keluarga terdapat anggota keluarga yang mengalami masalah penglihatan.

Tanda dari Gangguan Penglihatan

Seorang anak dengan ganggguan penglihatan dapat:

• Menutup atau melindungi salah satu mata
• Memicingkan mata
• Mengeluhkan bahwa ia sulit melihat atau pandangannya kabur
• Sulit membaca jarak dekat atau melakukan hal-hal lain yang membutuhkan penglihatan dekat atau sebaliknya mendekatkan sekali obyek yang ingin dilihat ke mata supaya dapat melihat
• Berkedip lebih banyak dari orang kebanyakan atau kelihatan kesal saat melakukan aktivitas yang memerlukan penglihatan dekat (seperti membaca buku)

Salah satu mata yang mengalami gangguan penglihatan dapat terlihat juling. Salah satu atau kedua mata berair dan kelopaknya tampak kemerahan atau bengkak.

Yang bisa dilakukan jika anak diduga mengalami gangguan penglihatan

Segera hubungi dokter anda atau dokter spesialis mata. Mengatasi masalah penglihatan sedini mungkin dapat mempertahankan penglihatan mata anak anda dan mengajari anak dengan gangguan penglihatan berat bagaimana fungsinya sedini mungkin dapat membantu mereka mencapai potensinya.

5.  Cerebral Palsy

Cerebral adalah segala sesuatu yang berhubungan dengan otak. Palsy berarti kelemahan atau gangguan gerakan otot. Cerebral Palsy adalah sejumlah gangguan yang berkaitan dengan bergerak, mempertahankan keseimbangan dan postur tubuh, yang disebabkan oleh kerusakan otak. Kerusakan otak tersebut sering terjadi sebelum lahir atau saat setelah lahir. Kelainan yang tampak, berbeda-beda di setiap anak, anak dapat terlihat janggal, atau tidak mampu berjalan sama sekali.

Tanda-tanda Cerebral Palsy?

Tanda-tanda cerebral palsy sangat bervariasi, karena banyaknya tipe dan derajat penyakit ini. Cirri utama cerebral palsy adalah kegagalan mencapai kemampuan motorik pada waktunya. Berikut ini adalah tanda-tanda dimana diperlukan konsultasi dengan dokter.

Anak diatas 2 bulan:

• Tidak mampu mengangkat dan mengontrol gerakan kepala saat diangkat.
• Saat digendong, kaki menyilang seperti gunting.

Anak diatas 6 bulan:

• Mengalami kesulitan mengangkat kepala saat digendong.
• Mengambil sesuatu dengan satu tangan saja, tangan yang lain selalu dikepal.

Anak diatas 10 bulan:

• Merangkak dengan menggeser tangan dan kaki seperti mengesot.
• Tidak dapat duduk sendiri

Anak diatas 12 bulan:

• Tidak mampu merangkak.
• tidak mampu berdiri meskipun berpegangan.

Anak diatas 24 bulan:

• Tidak mampu berjalan.
• Tidak mampu mendorong-dorong mainan beroda.

Penyebab cerebral palsy

Cerebral palsy disebabkan oleh kerusakan bagian otak yang mengatur gerakan otot. Kerusakan di bagian otak tertentu menimbulkan kelainan pada tubuh di bagian tertentu. Banyak hal yang dapat menimbulkan cerebral palsy, seperti genetic, perdarahan otak, infeksi otak, kekurangan oksigen di otak, kuning yang berat, atau trauma kepala.

Yang harus dilakukan jika mendapati tanda-tanda tersebut pada anak

Bicarakanlah dengan dokter anda. Jika dokter anda berpikir bahwa masalah tersebut serius, maka anda perlu menemui Dokter anak spesialisasi perkembangan.

Tindakan yang cepat mengantarkan anak anda pada potensinya yang maksimal.

6.       Ketidakmampuan Intelektual (Retardasi Mental)

Ketidakmamuan intelektual, dikenal juga sebagai retardasi/keterbelakangan mental, adalah sebuah istilah yang digunakan saat seseorang memiliki keterbatasan kemampuan untuk belajar pada tingkat dan fungsi yang diharapkan dalam kehidupan sehari-hari. Tingkatan ketidakmampuan intelektual sangat bervariasi pada anak – dari masalah yang sangat ringan sampai yang sangat parah. Anak-anak dengan ketidakmampuan intelektual memiliki kesulitan untuk menyampaikan keinginan dan kebutuhan mereka kepada orang lain, dan untuk merawat diri sendiri. Ketidakmampuan intelektual menyebabkan seorang anak belajar dan berkembang lebih lambat dibanding anak lain pada usia yang sama. Dibutuhkan waktu yang lebih lama bagi anak yang memiliki ketidakmampuan intelektual untuk belajar berbicara, berjalan, berpakaian, atau makan sendiri tanpa bantuan, dan mereka bisa mengalami kesulitan belajar di sekolah.

Ketidakmampuan intelektual dapat disebabkan oleh masalah yang dimulai sebelum anak menginjak umur 18 tahun – bahkan sebelum lahir. Hal ini dapat disebabkan oleh cedera, penyakit, atau masalah pada otak. Bagi banyak anak, penyebab ketidakmampuan intelektual mereka tidak diketahui. Beberapa penyebab paling umum dari ketidakmampuan intelektual – seperti sindroma Down (Down Syndrome), sindroma alkohol pada janin (Fetal Alcohol Syndrome, FAS),  sindroma kerapuhan gen X (Fragile X Syndrome, FXS), kondisi genetik, cacat lahir, dan infeksi – terjadi sebelum kelahiran. Penyebab lainnya terjadi saat bayi dilahirkan atau sesaat setelah lahir. Penyebab lain dari ketidakmampuan intelektual tidak terjadi sampai seorang anak menjadi lebih tua;  termasuk cedera kepala serius, stroke, atau infeksi tertentu.

Tanda-tanda ketidakmampuan intelektual

Biasanya, semakin parah tingkat ketidakmampuan intelektual, semakin awal pula timbulnya tanda-tanda yang dapat teramati. Namun, bagi anak-anak usia dini ini, masih sulit untuk mengatakan bagaimana dampaknya dikemudian hari.

Ada banyak tanda-tanda ketidakmampuan intelektual. Misalnya, anak-anak dengan ketidakmampuan intelektual :

-       dapat duduk, merangkak atau berjalan lebih lambat dari anak-anak lain

-       keterlambatan bicara, atau memiliki kesulitan bicara

-       sulit untuk mengingat

-       mengalami kesulitan memahami aturan-aturan sosial

-       memiliki kesulitan untuk melihat hasil dari tindakan mereka

-       mengalami kesulitan untuk memecahkan masalah

Yang dapat dilakukan apabila anak memiliki ketidakmampuan intelektual

Bicaralah dengan dokter atau perawat anak Anda. Jika Anda atau dokter Anda berpikir bahwa  ada masalah dengan anak Anda, Anda dapat membawanya ke dokter spesialis tumbuh kembang.  Untuk membantu anak Anda mencapai potensi optimalnya, sangat penting untuk mendapatkan bantuan sedini mungkin.

7.       Kelainan bawaan

Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan.

Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan. 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya.

Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:

- hilangnya bagian tubuh tertentu

- kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu

- kelainan bawaan pada kimia tubuh.

Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia.

Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim
Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria.

Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah: atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak.

   Pemakaian alkohol oleh ibu hamil
Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan.

    Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda.

Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan:

1.      Teratogenik
Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan.
Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen.
Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya:
- mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum
- berhenti merokok
- tidak mengkonsumsi alkohol
- tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak.

Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan:
- Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy
- Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental dan cerebral palsy
- Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi
- Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal jantung dan kematian janin
- Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.

2. Gizi
   Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik.  Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifidatabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari.
   
   
3. Faktor fisik pada rahim
   Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera.  Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan.  Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih.  Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus).
4. Faktor genetik dan kromosom
   Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua.  Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.

Pola pewarisan kelainan genetik:

1. Autosom dominan
   Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya, maka keadaannya disebut autosom dominan.
   Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan.
2. Autosom resesif
   Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing berasal dari kedua orang tua, maka keadaannya disebut autosom resesif.
   Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis.
3. X-linked
   Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya, maka keadaannya disebut X-linked, karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X.
   Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2 kromosom X, 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah), karena itu gen cacat yang dibawa oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang normal dari gen tersebut.
   Contohnya adalah hemofilia dan buta warna.

Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan.
Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down.
Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya.

Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan). Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.

Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal.  Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan sampai yang serius, dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi.

Tanda-tanda

Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan:

1. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)
   Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk sebagaimana mestinya.
   Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung.
   Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung.
2. Defek tabung saraf
   Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis. Dalam keadaan normal, struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan. Jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akan terjadi defek tabung saraf.
   Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir.
   2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan:
   - Spina bifida, terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling korda spinalis.
   - Anensefalus, terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk.
3. Kelainan jantung
   - Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan jantung kiri dan kanan)
   - Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika masih berada di dalam rahim; setelah bayi lahir, tidak menutup sebagaimana mestinya)
   - Stenosis katup aorta atau pulmonalis
   - Koartasio aorta (penyempitan aorta)
   - Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis)
   - Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk sempurna)
   - Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum ventrikel, transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan).
   Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin, talidomid dan obat kemoterapi).
   Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama hamil.
   (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis)
4. Cerebral palsy
   Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir, tergantung kepada beratnya kelainan.
5. Clubfoot
   Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi, otot dan pembuluh darah.
6. Dislokasi panggul bawaan
   Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul.
7. Hipotiroidisme kongenital
   Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna.
8. Fibrosis kistik
   Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket.
9. Defek saluran pencernaan
   Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan, lambung, usus halus dan usus besar, rektum serta anus.
   Diantaranya adalah:
   - Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna)
   - Hernia diafragmatika
   - Stenosis pilorus
   - Penyakit Hirschsprung
   - Gastroskisis dan omfalokel
   - Atresia anus
   - Atresia bilier
10. Sindroma Down
    Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya.
    Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya yang khas; kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung.
11. Fenilketonuria
    Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental.
    Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun.
12. Sindroma X yang rapuh
    Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas.
    Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan).
    Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki.
13. Distrofi otot
    Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40 macam penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan.
14. Anemia sel sabit
    Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan sabit), yang menyebabkan anemia kronis, serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya.
    
    
15. Penyakit Tay-Sachs
    Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan, demensia, kelumpuhan, kejang dan ketulian.

Sindroma alkohol pada janin; Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental, kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat.

Diagnosa: :

Selama menjalani perawatan prenatal, ada beberapa jenis tes yang ditawarkan kepada semua wanita hamil (tes skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya kepada wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor resiko (tes diagnostik).
Tidak ada tes yang sempurna. Seorang bayi mungkin saja terlahir dengan kelainan bawaan meskipun hasil tesnya negatif. Jika tes memberikan hasil yang positif, biasanya perlu dilakukan tes lebih lanjut.

C.  Beberapa Penyembuhan Kelainan Perkembangan

1.      Down Syndrome. Penyembuhan: pembedahan, intervensi awal, perangsangan bayi, dan program belajar khusus

2.      Klinefelter Syndrome. Penyembuhan:  terapi hormon

3.      Turner Syndrome. Penyembuhan: terapi hormon

4.      Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia). Penyembuhan : penisilin, pengobatan menghilangkan rasa sakit, antibiotic, transfuse darah.

5.      Anencephaly. Penyembuhan : pembedahan

6.      Cystic fibrosis. Penyembuhan : terapi fisik dan oksigen, synthetic enzymes, dan antibioti

7.      Spina Bifida. Penyembuhan : pembedahan korektil pada saat kelahiran, alat ortopedi, dan terapi fisik/medik

8.      Thalassemia. Penyembuhan : tranfusi darah dan antibiotik.

BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan

            Banyak kelainan-kelainan perkembangan disebabkan oleh penyakit genetis, ini dapat kita lihat umpamanya pada mutasi. Penyebab genetis sering dihasilkan oleh kerja dari gen, baik dominan atau homozygos resesif yang kerjanya banyak merugikan pada beberapa proses perkembangan.

            Sehingga adanya kecenderungan seorang anak terkena penyakit atau cacat seperti yang diderita oleh salah satu keluarganya. Dengan ilmu genetikalah kita dapat mengetahui penyebab-penyebab dari sifat-sifat menurun tersebut dan tanda-tanda awal kelainan perkembangan.

            Namun saat ini dengan adanya penyembuhan mengenai kelainan-kelainan perkembangan serta cacat lahir maka tentunya dapat membantu kita dalam menangani masalah tersebut.

B.     Saran

Demikian pokok-pokok pikiran yang dapat kami sampaikan dalam makalah ini untuk dipahami lebih lanjut sehingga mencapai hasil yang diharapkan.

Disadari bahwa materi-materi yang kami sampaikan belum lengkap. Namun paling tidak makalah ini dapat membantu mahasiswa terutama mahasiswa pendidikan Biologi untuk lebih memahami materi tentang Kelainan Perkembangan dan Cacat Lahir serta Penyebabnya.

    

Daftar Pustaka

www.cdc.gov/actearlyLearn

http://www.tanyadokter.com/disease.asp?id=1001407

http://memory911.wordpress.com/2010/04/22/kelainan-genetik-progeria/

TPB Biologi Dasar UNRI.1997.Diktat Kuliah Biologi Dasar.Pekanbaru:Unri Press